【筋ジストロフィー】大阪市の訪問マッサージ
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■筋ジストロフィー■
筋ジストロフィーとは骨格筋の 壊死 ・再生を主病変とする遺伝性筋疾患の総称です。筋ジストロフィーの中には多数の疾患が含まれますが、いずれも筋肉の機能に不可欠なタンパク質の設計図となる遺伝子に 変異 が生じたためにおきる病気です。遺伝子に 変異 が生じると、タンパク質の機能が障害されるため、細胞の正常な機能を維持できなくなり、筋肉の 変性 壊死 が生じます。その結果筋萎縮や脂肪・ 線維化 が生じ、筋力が低下し運動機能など各機能障害をもたらします。
筋ジストロフィーの症状は、骨格筋障害による運動機能低下が主なものですが、拘縮･変形、呼吸機能障害、心筋障害、 嚥下 機能障害、消化管症状、骨代謝異常、内分泌代謝異常、眼症状、難聴、中枢神経障害等の様々な機能障害や合併症を伴い、疾患ごとの特徴があります。
筋ジストロフィーには臨床症状の特徴や発症年齢、遺伝形式等に基づいて分類される、下記のような古典的病型分類があります。
●ジストロフィノパチー Ｘ染色体連鎖 近位筋優位
●肢帯型 常染色体顕性（優性）/潜性（劣性） 近位筋優位、歩行能獲得(1歳以後発症)
●先天性 常染色体顕性（優性）/潜性（劣性） 近位筋優位、歩行能獲得困難(1歳未満発症)
●顔面肩甲上腕型 常染色体顕性（優性） 肩甲帯・上腕・顔面筋優位
●筋強直性 常染色体顕性（優性） 筋強直現象、遠位筋・咀嚼筋・胸鎖乳突筋優位
●エメリー・ドレフュス型 Ｘ染色体連鎖, 常染色体顕性（優性）/潜性（劣性） 肩甲帯・上腕・下腿優位、心伝導障害、 強直性 脊椎・拘縮(肘・足首)
●眼咽頭型 常染色体顕性（優性） 眼瞼下垂、咽頭筋優位
近年、病気の原因となる遺伝子が多数発見され、責任遺伝子・蛋白に基づいた分類もなされるようになってきました。これにより、同じ遺伝子に変異が起こっても異なる病型を示す場合(表現型多様性といいます)や、異なる 遺伝子の変異 でも似通った症状を示す場合(遺伝的多様性といいます)が存在することが分かってきました。一方、現在も責任遺伝子が 同定 されていない分類不能な疾患も多く存在します(これらの多くは肢帯型・ 先天性 に分類されます)。今後責任遺伝子の解明が進むと筋ジストロフィーの分類方法も見直される可能性があります。
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